大爷胸痛1年、心肌酶飙升，却不是心梗？原是忽略了这两个细节

*仅供医学专科东说念主士阅读参考

当“”遇上不典型的踪影……

整理：努尔巴哈尔

淀粉样变性是一种异质性疾病，是不溶性淀粉样卵白在多个组织的细胞外无尽千里积的经由[1]。无理折叠的可溶性卵白在腹黑中变成不溶性淀粉样物资并千里积所引起的疾病称为腹黑淀粉样变性（CA），在渊博东说念主群中患病率为1%[1-3]，但在老年东说念主群中常见，尤其是转甲状腺素卵白淀粉样变性（ATTR）[4,5]。

CA最常见的腹黑进展包括射血分数保留的心力枯竭（HFpEF）、罢休性心肌病、主动脉瓣忐忑、传导禁锢和快速性心律失常，尤其是心房震荡（AF）[1-3]，很少出现，若已出现胸痛可能误诊为急性或慢性冠脉笼统征。

在此，咱们为公共共享一例伪装成ST段举高型心肌梗死（STEMI）的CA病例。咱们的认识是加强对CA导致胸痛的病理生理学的流露，并强调临床、心电图和超声心动图特征，这些特征应提醒咱们不要忽略该病的存在。

病例说明如下：

患者71岁男性，因“胸痛1年，加剧1周”为主诉收住心内科。既往有抽烟史，无糖尿病、或血脂尽头病史，无眷属史。胸痛与劳累关联，休息后缓解。住院时查体：血压113/53mmHg，心率58bpm，右二头肌肌腱断裂（否定外伤史）（图1），其余未见尽头。

图1

援助查验：

心电图：窦性心律ST-T尽头（V2-V4导联ST段举高，V1-V4导联病感性Q波变成，I、AVL导联T波异常，电轴左偏）（图2）。住院后复查心电图无动态演变。

图2

血通例指示：血红卵白为10.3g/dL（NR：13-16.5），尿素0.84g/L（NR：0.15-0.55）、肌酐19.4mg/L时（NR：7.2-12.5），C反映卵白84mg/L（NR：<6）。屡次复查高敏心肌肌钙卵白I（hs-cTnI）测量（表1），发现其水平合手续升高，介于上限的21.6至26.4倍之间，最大变化幅度为18%，且莫得显赫的高潮或下跌（图3）。其余的生化方针未见尽头。

表1

图3

经胸超声心动图袒露双心室肥厚，无室壁通顺尽头，射血分数正常界限内（图4）。

图4

鉴于患者的临床进展，包括心血管危机成分和典型的胸痛，进行了冠状动脉造影，恶果指示冠脉未见尽头。扬弃急性缺血性病因后，CA是最有可能的会诊。

随后进行了双膦酸盐耀眼显像，袒露腹黑招揽为2级。血清游离轻链定量、血清和尿液免疫固定均为阴性，并进行了转甲状腺素卵白突变的基因检测。基于这些发现，确诊为野生型转甲状腺素卵白腹黑淀粉样变性（ATTRwt），患者运转服用氯苯唑酸葡胺。

在随访中，患者诉劳累性胸痛冉冉消散。此外，随访经由中超声心动图袒露双心室肥厚和瓣膜增厚一直存在，射血分数正常界限内。

CA是一种浸润性疾病，所谓的淀粉样物资所以尽头的B折叠花样千里积在细胞外的某种自体卵白纤维，经过刚果红染色在偏振显豁微镜下，呈现苹果绿双折射，在电镜不雅察下，可见直径在7.5～10.0nm的无分支皱褶结组成列。现在，照旧区别出30多种关系的淀粉样物资[6]。

约98%的CA患者受轻链淀粉样变性（AL）或ATTR影响。前者由免疫球卵白轻链的积蓄引起，后者即咱们所先容病例中的类型，由转甲状腺素卵白积蓄所致，转甲状腺素卵白是一种主要在肝脏中产生的四聚体卵白，负责输送甲状腺激素和视黄醇。跟着年岁增长或发生不默契突变，四聚体解离为单体或低聚体，无理折叠并聚积变成淀粉样纤维。因此，ATTR可分为两种亚型：取得性和遗传性。取得性ATTR，当年称为老年淀粉样变性，称为ATTRwt；遗传性ATTR称为变异型ATTR（ATTRv）。

在CA中，淀粉样物资千里积会影响心内膜、心肌和心包，导致心室肥厚、舒张功能辗转，最终激发心力枯竭。起先，其进展为HFpEF，随后可能进展为射血分数轻度镌汰的心力枯竭（HFmrEF）或射血分数镌汰的心力枯竭（HFrEF）。此外，淀粉样物资浸润还会导致主动脉瓣忐忑和传导禁锢以及快速性心律失常，尤其是房颤。

一项对于CA流行病学的系统综述和集合分析标明，在以下这些病症中，CA的患病率显赫：在HFpEF中为12%，在HFrEF和HFmrEF中为10%，在主动脉瓣忐忑中为8%，在传导禁锢中为2%。然而，在渊博东说念主群中，CA仍属薄情，通过查验因其他疾病而进行的骨扫描恶果，其患病率仅为1%[3]。因此，一方面由于其进展不具特异性，另一方面由于其总体薄情，CA相同被忽视或误诊。

CA尤其是ATTR，在老年东说念主群中尤为常见。事实上，尸检数据袒露，75岁以上的HFpEF患者中有32%存在淀粉样卵白千里积，而75岁以下患者中这一比例仅为8%[4]。此外，Tanskanen等东说念主发现，在80岁以上老东说念主腹黑尸检中，有25%存在转甲状腺素卵白淀粉样卵白千里积[5]。这些数据标明，ATTR很可能被严重低估，尤其是在老年东说念主群中。因此，在为这一特定东说念主群提供医疗照拂时，应将此会诊难忘于心。

在咱们的病例中，临床进展较为特等，以访佛急性冠状动脉笼统征的胸痛为主，但CA患者中胸痛的患病率尚不了了。Michieli L的一项研讨标明，约38%的CA患者会出现胸痛[7]。

现在看来，CA患者心绞痛的发病机制尚未完满明了。既往文件中描绘了几种潜在机制：（1）由于淀粉样物资千里积导致心外膜或心肌内动脉管腔忐忑或结巴，同期存在动脉粥样硬化病变；（2）冠状动脉血流储备（CFR）镌汰；（3）以过甚他原因，如冠状动脉外皮压迫和自主神经功能繁杂；（4）心肌内冠状动脉淀粉样物资千里积导致管腔忐忑或结巴；（5）与心室壁增厚关联，即舒张功能辗转，尤其是舒张期心肌纰漏受损，这些成分的综配合用最终导致了缺血性胸痛[8]。

CA越早明确会诊并维持，患者预后越好[9]。AL临床维持目的主若是镌汰体内单克隆免疫球卵白轻链水平，辗转淀粉样卵白在蹙迫脏器的进一步千里积，缩小或逆转淀粉样卵白千里积导致的器官功能辗转。常见的维持要领包括抗浆细胞维持、自体外周血干细胞移植等[10]。ATTR临床维持主要有两大标的：（1）默契TTR的药物，如氯苯唑酸、AG10；（2）遏制TTR合成，包括肝移植、遏制TTR基因抒发，其不错辗转或减慢疾病进度，改善患者糊口景色。比年，基因裁剪手脚一种新兴的维持要领，或者是明天ATTR的首选维持时间[11]。咱们的患者服用氯苯唑酸葡胺，胸痛基本缓解，随访经由中未发作胸痛不适。

小结

总而言之，CA在临床中较为薄情，且早期无特异性进展，容易出现误诊和漏诊，延误维持。CA有多种分型，多样类型维持口头不同，因而正确的会诊尤为蹙迫。临床上如遇疑似CA患者，应采集患者病史及援助查验恶果，必要时进行病理活检，以明确会诊，指导维持。

参考文件：

[1] Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al.: Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021, 42:1554-68.

[2]Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C: Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017, 135:1357-77.

[3]Aimo A, Merlo M, Porcari A, et al.: Redefining the epidemiology of cardiac amyloidosis. A systematic review and meta-analysis of screening studies. Eur J Heart Fail. 2022, 24:2342-51.

[4]Mohammed SF, Mirzoyev SA, Edwards WD, et al.: Left ventricular amyloid deposition in patients with heart failure and preserved ejection fraction. JACC Heart Fail. 2014, 2:113-22.

[5]Tanskanen M, Peuralinna T, Polvikoski T, et al.: Senile systemic amyloidosis affects 25% of the very aged and associates with genetic variation in alpha2-macroglobulin and tau: a population-based autopsy study. Ann Med. 2008, 40:232-9.

[6]westermark P，Benson MD，Buxbaum JN，et a1．A primer of amyloid nomenclature．Amyloid，2007，14：179—183．

[7] De Michieli L, De Gaspari M, Sinigiani G, et al.: Chest pain in cardiac amyloidosis: occurrence, causes and prognostic significance. Int J Cardiol. 2023, 389:131204.

[8] Dorbala S, Vangala D, Bruyere J Jr, et al.: Coronary microvascular dysfunction is related to abnormalities in myocardial structure and function in cardiac amyloidosis. JACC Heart Fail. 2014, 2:358-67.

[9]WITTELES R M，BOKHARI S，DAMY T，et al.Screening for transthyretin amyloid cardiomyopathy in everyday practice［J］.JACC Heart Fail，2019，7（8）：709-716.

[10]史云静，金玮 . 轻链型淀粉样变性的心血管病诊治重点［J］.薄情病研讨，2023，2（1）：27-35.

[11]GILLMORE J D，GANE E，TAUBEL J，et al.CRISPR-Cas9 in vivo gene editing for transthyretin amyloidosis［J］.N Engl J Med，2021，385（6）：493-502.

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